本來已預約了柯滄銘醫師的羊穿及羊水晶片，應該會加做NGS 但在台北婦幼醫院產檢時醫生推薦該院的羊水晶片是SNP，和柯的aCGH不同 (暫不論好與否) 經粗略瞭解，柯滄銘醫師使用的羊水晶片是Oligo(aCGH)，跟SNP 差異在於探針數、長短針及可否看到單親二倍體的罕病(主要是小胖威利症及天使症候群) 我心裡屬意還是比較想在柯滄銘醫師做(基於柯醫師的遺傳權威及技術) 但看到上述兩個罕病又覺得有點害怕.... 且似乎不是NGS或高層次超音波可以檢查出來的(希望是我誤解) 看禾馨蘇怡寧醫師對SNP評論是可能會給太多不必要資訊，造成困擾@@ 而且還要找經驗比較豐富的SNP醫療院所 總之越看越選擇障礙，可以請大家給點建議嗎? 感謝 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt-web.org.tw), 來自: 49.218.242.194 (臺灣) ※ 文章網址: https://ptt-web.org.tw/BabyMother/M.1745396259.A.862

推 shiningwine : 我是選柯刺王啦，因為他是權威 04/23 19:50

推 wanala : 推權威柯醫師 04/23 21:44

推 schi0301 : 可以在柯那邊做，然後加做15染色體的MS，多三千而已 04/23 23:58

→ schi0301 : 但SNP可以加驗到每個染色體上面的單親二倍，只是 04/23 23:59

→ schi0301 : 準確率不是百分百，總是有勝於無 04/23 23:59

推 marecht: 政治圈一堆包養好嗎 04/23 23:59

推 clearyz : 我是選柯的 羊水晶片 04/24 00:54

推 wseedw : 柯的官網寫基因晶片可以驗小胖威利和天使？確定柯 04/24 08:34

→ wseedw : 不能驗嗎 04/24 08:34

→ gigola : 小胖跟天使的基因異常類型有幾種，其中如果屬單親 04/24 09:16

→ gigola : 二倍體的異常，應該只有SNP才驗的出。 04/24 09:16

推 riokio: 有錢人一堆包養好嗎 04/24 09:16

→ gigola : 謝謝熱心推文及私訊回覆的板友，經查SNP只能驗單親 04/24 09:43

→ gigola : 同二體，異二體則無法。加驗也是很好的建議，提供 04/24 09:43

→ gigola : 大家參考。 04/24 09:43

推 schi0301 : 建議sng+ms 04/24 12:25

推 chuchu0210 : 爬文+找資料發現柯滄銘的MS可以確認是否是單親二倍 04/24 15:57

推 wiimas: 學生妹被包養多嗎 04/24 15:57

→ chuchu0210 : 體，但這是額外加做的 04/24 15:57